Hizmetler

Bilim adamları, hastalığın varlığını gösteren non-invazif “genetik” kansere dair biyolojik belirteçleri tanımlamak için yıllarca bir arayış içinde olmuştur. Amaçları, invaziv, ağrılı, zaman alıcı, maliyetli ve zaman zaman kesin olmayan günümüzün doku biyopsisi yöntemine karşın, kanserin takibi ve tedavisi için daha etkili ve daha hasta dostu bir yöntem keşfetmek olmuştur. Biyoenformatik alanındaki son gelişmeler, yeni nesil dizileme (NGS) teknolojisi ve kanserin genetik temeli hakkında daha kapsamlı bir anlayış, kişiselleştirilmiş tıpta devrim yaratmaktadır.

Circulogene’in “likit biyopsi” hizmetleri, kanıtlanmış teknolojiyi güçlendirmekte ve kan da dahil olmak üzere çeşitli numunelerde yüksek hassasiyetli izleme yapılabilmesi için non-invaziv ve düşük maliyetli bir çözüm sunmaktadır. Benzersiz parmak ucundan kan örneği alma teknolojimiz, güncellenmiş klinik durum ile daha eksiksiz, doğru, zamanında, düşük maliyetli ve daha az invaziv bir şekilde daha önce görülmemiş tümör takibi bilgileri sağlamaktadır.

  • CLIA için hazır
  • Klinik olarak onaylanmış tahliller
  • Kan damlacığı hacimlerinden daha önce görülmemiş seviyede hücre içermeyen DNA geri kazanımı, yüksek hassasiyetli sonuçlar verir
  • Açık platformlar, hem mutasyon izlemek hem de profilini çıkarmak için Ion Torrent Proton
  • Tutarlı ve güvenilir uzun vadeli çalışmalar için entegre iş akışı

Klinik Zorluklar

Hassas tedavi yöntemi ile kanser hastalarının tedavisine dair bireyselleştirilmiş kanser yönetimi, halen aşağıdaki sınırlamalarla karşı karşıyadır:

Tümör heterojenliği; Tümörler heterojendir ve sürekli poliklonal genişleme gösterirler; bununla birlikte teşhisi, tedaviyi ve kazanılmış direncin değerlendirilmesini zorlaştırırlar. Buna ek olarak, tümör dokuları biyopsi yapılan bölgede hem mekansal olarak hem de biyopsi esnasında tümör durumunda göre geçici olarak sınırlanır.

Tümör dokusunun erişilebilirliği; hedeflenen terapiler ile tedavi edilen hastaların büyük çoğunluğunda sonuç olarak direnç, metastaz veya hastalığın nüksetmesi görülebilir. Birçok tümör örneği kullanılarak yapılan etkin izleme mevcut, invaziv biyopsi teknikleri ile klinik açıdan elverişli değildir. En önemlisi, tümör dokusu mevcut olmayabilir veya çok sayıda yapılan test nedeniyle tükenmiş olabilir.

Likit Biyopside Karşılanmamış İhtiyaçlar ve Circulogene’in Çözümü

Yüksek miktarda ve yüksek kalitede başlangıç malzemeleri için yeni, hücre içermeyen DNA zenginleştirme yöntemi:
Dolaşım yapan, hücre içermeyen DNA son derece parçalara ayrılmış haldedir ve çok düşük konsantrasyonlarda sunulmaktadır. Yüksek hacimli giriş, maliyetler ve emek yoğunluğu gereksinimleri nedeniyle bu durum onun izolasyonunu zorlaştırmaktadır. Tescilli, hücre içermeyen DNA zenginleştirme sürecimiz, yeni düşük giriş (50 uL plazmaya kadar düşük) ve yüksek çıkış (>300ng/ml) özelliğine sahip olup, son derece yüksek seviyede geri kazanım ve damlacık hacmindeki işlenmemiş kanda doğrudan tümör DNA tespiti sağlar.

Hassas uzun vadeli mutasyon tespiti için gelişmiş NGS teknolojisi:
Periyodik hücre içermeyen DNA analizi aracılığıyla düşük frekanslı mutasyonların saptanması, lezyonların görüntüleme ile tespit için yeterince büyük hale gelmesinden önce tümör gelişimi hakkında öngörü sağlayabilir. Tek bir mutasyonun ötesinde yapılan analiz, ayrıca etkili tedavi kararı verebilmek amacıyla tümör heterojenitesini yakalama garantisi verebilir. Sıvı biyopsiler, mekansal açıdan doku biyopsisi kadar sınırlı değildir ve vücudumuzdaki tümör gelişimi boyunca ortaya çıkan mutasyonlar hakkında küresel bir spektrum sergileyebilir. Sanger dizilemesi gibi geleneksel analitik yöntemlerin duyarlılığı, düşük frekanslı varyantları tespit etmek için yeterli değildir. Yeni nesil dizileme (NGS) tarafından gerçekleştirilen hedeflenmiş derin dizileme işlemi, yüksek hassasiyete sahip çoklu mutasyonların yüksek verimlilik analizi için uygun maliyetli bir alternatif sunmaktadır.

Klinik uygulamada doğrulanmış numune işleme ve analiz prosedürü:
Klinik uygulama için hücre içermeyen DNA kullanımı, CLIA sertifikalı laboratuvarımızda tutarlı, kaliteli şekilde veri toplanmasını sağlamak amacıyla, laboratuvarımız tarafından geliştirilen testler için sıkı bir ön analitik doğrulamanın uygulanmasını gerektirmektedir.

Önemli Değerler

  • Analiz Edilen Bölge: 50 kanserle ilişkili gene dair yoğun mutasyon noktalarını içeren bölgeler
  • Dizileme Yöntemi: Ion Proton NGS
  • Tahlil Hassasiyeti: >%1,0
  • Hedef Dizileme Kapsama Alanı: 5.000x
  • Geri Dönüş Süresi: 14-21 gün
  • Numune Gereksinimleri: Parmak ucundan kan örneği alma, kan/Mikrokonteyner, mor kapaklı EDTA 250-500 uL tüp
  • Numune Türleri: Plazma veya Serum
  • Gerekli Numune Girişi: Damlacık Hacimleri (50-500 uL)

Circulogene’in patentli teknolojisi, basit bir parmak ucundan kan örneği alma işlemiyle yeni nesil dizilemeyi (NGS) kullanarak, aşağıda listelenmiş bilimsel kökene sahip kanserle ilişkili genlerde bilinen tümör mutasyonlarını (yaklaşık 3.000) test eder.

  • ABL1
  • AKT1
  • ALK
  • APC
  • ATM
  • BRAF
  • CDH1
  • CDKN2A
  • CSF1R
  • CTNNB1
  • EGFR
  • ERBB2
  • ERBB4
  • EZH2
  • FBXW7
  • FGFR1
  • FGFR2
  • FGFR3
  • FLT3
  • GNA11
  • GNAQ
  • GNAS
  • HNF1A
  • HRAS
  • IDH1
  • IDH2
  • JAK2
  • JAK3
  • KDR
  • KIT
  • KRAS
  • MET
  • MLH1
  • MPL
  • NOTCH1
  • NPM1
  • NRAS
  • PDGFRA
  • PIK3CA
  • PTEN
  • PTPN11
  • RB1
  • RET
  • SMAD4
  • SMARCB1
  • SMO
  • SRC
  • STK11
  • TP53
  • VHL

Circulo Kolorektal
KRAS, BRAF, NRAS, PIK3CA, HRAS, EGFR, AKT1, PTEN, APC, SMAD4, SRC

Circulo Gastrik
APC, KRAS, BRAF, PIK3CA, ERBB2, TP53

Circulo Akciğer
EGFR, KRAS, ALK, PIK3CA, ERBB2, BRAF, AKT1, MET, NRAS, PTEN, STK11, TP53

Circulo Hematolojik
FLT3, IDH1, IDH2, KIT, NPM1, JAK2, JAK3, MPL, ABL1, TP53, NOTCH1, FBXW7, EZH2, KRAS, NRAS

Circulo Meme
PIK3CA, KRAS, ERBB2, BRAF, AKT1, PTEN, FGFR1, FGFR2

Circulo Yumurtalık
KRAS, BRAF, PIK3CA, PTEN

Circulo Melanoma
BRAF, KRAS, NRAS, KIT, PIK3CA, CTNNB1, GNA11, GNAQ, HRAS

Circulo Pankreas
KRAS, CDKN2A, TP53, SMAD4, RB1, ERBB2, STK11

Circulo Gist
KIT, PDGFRA, BRAF

Circulo Tiroid
KIT, KRAS, BRAF, RET, NRAS, HRAS